До нашого фонду зверталася Пузань Людмила, мама трирічного хлопчика Дениски, який має інвалідність з дитинства. Здавши нейрометаболічну панель в місті Сан-Франциско,  виявили патогенну SON мутацію, рідкісний генетичний (орфанний) синдром, Чу-Токіта-такенучі-Кім(ОМІМ617140).Мітохондріальна дисфункція, міопатія.Хронічна інфекція-вірус 6 типу.Порушення обміну амінокислот.Функціональне порушення травлення.Дефіцит вітаміну Д.

ZTTK це рідкісне захворювання яке викликається генетичною мутацією гена SON. Загальні симптоми хлопчика – це розумова відсталість, вада розвитку кори головного мозку, епілептична енцефалопатія, проблеми з зором, аномалія опорно-рухового апарату всього тіла, кіфоз, слабкість суглобів, гіпотонія, труднощі з годуванням, затримка росту, недобір ваги.Ця гетерозиготна мутація впливає на метаболізм та функцію мітохондрій.

Завдяки постійним реабілітаціям та лікуванню метаболізму в Дениса спостерігається значна позитивна динаміка: покращилася координація в ходьбі, покращилася зорова діяльність, виконує окремі інструкції, з’явився вказівний жест, покращився апетит.

Тому вкрай важливо не зупинятися та продовжувати займатися реабілітацією та лікуванням. За ці три рочки батьки багато чого навчилися та зробили, лікування та реабілітації дають свої позитивні результати, загальними зусиллями ми разом допомогли зібрати кошти в сумі 20000 гривень на черговий курс реабілітації в центр “ВІКТОРІЯ”. Дякуємо всім небайдужим, що підтримуєте наших діток. Звіт про переказ коштів можете переглянути в розділі “Звіти”